HOXDNA是影响颈部形成的不可忽视DNA表达DNA，包括了前额的退化。小耳症是一种先天性的前额斜视，发挥为下方前额在结构上全部或者部分的其会。到目前为止，只有4个HOXA2基因突变在常以线粒体隐性或者显性小耳症家族中的路透社，且受试者破损有或者无。需要解剖愈来愈多基因突变来确定DNA型与表型之间的的关系。
近期，有科学研究管理人员收集了2个中的国人非性疾病两国政府小耳症家族相关样本。二代测序辨认出了HOXA2的2个杂合无义基因突变，每个家族一个。其中的1个基因突变（c.637A>T， p.Lys213*）为新近的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前科学研究中的路透社。在小鼠中的，Hoxa2很难结合到Hmx1DNA的极短之内的增强子区域来DNA表达其表达，该DNA是胸部和前额退化的关键DNA。通过双荧光素酶份文件试验性，科学研究管理人员辨认出两个基因突变仅有很难影响对HMX1转录依赖性。
终于，科学研究管理人员指出，他们路透社了中的国人首2例携带HOXA2基因突变的双侧非性疾病性小耳斜视病例，并辨认出了一个新近的突变。他们的结果同时为无义HOXA2基因突变影响三角洲靶DNAHMX1的转录提供了新近了解。
原始注解：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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